乳腺癌，我们真的了解其遗传学基础吗？

乳腺癌，这一全球女性健康的头号杀手，其发病机制复杂且多面，涉及遗传、环境、生活方式等多个因素，在生物科技领域，尽管我们已取得显著进展，能够通过基因测序等技术揭示部分遗传变异与乳腺癌风险之间的关联，但一个核心问题依然悬而未决：我们是否真正全面理解了乳腺癌的遗传学基础？

研究表明，BRCA1和BRCA2基因的突变是乳腺癌，尤其是遗传性乳腺癌的高风险因素，仅约5%至10%的乳腺癌病例可以归因于这些基因的明确突变，这意味着，尽管遗传因素在乳腺癌发展中扮演重要角色，但其余大部分病例的遗传学驱动因素仍待揭秘。

乳腺癌的异质性——即不同患者间肿瘤特征和反应的巨大差异——也增加了研究的复杂性，同一患者双侧乳房的肿瘤可能具有不同的遗传特征，而同一肿瘤在不同发展阶段也可能展现出不同的遗传变化。

尽管我们在乳腺癌的遗传学研究上取得了重要进展，但面对这一复杂疾病，我们仍需保持谦逊和持续探索的态度，未来的研究应聚焦于更广泛地筛查与乳腺癌风险相关的遗传变异，同时利用大数据和人工智能技术深入挖掘肿瘤的遗传异质性，以期为患者提供更加精准的治疗方案和预防策略，在这个过程中，我们不仅要“知其然”，更要“知其所以然”，以科学之光照亮抗癌之路。